การปลูกถ่ายหัวใจในผู้ป่วยจำนวนมาก

โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดเกิดขึ้นได้สูงถึง 1% ของการเกิดมีชีวิตและทารกที่ได้รับผลกระทบอาจต้องผ่าตัดหลายครั้งยารักษาตลอดชีวิตหรือการปลูกถ่ายหัวใจ ในผู้ป่วยจำนวนมากไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดในขณะที่มีความชัดเจนมากขึ้นว่าข้อบกพร่องของหัวใจเหล่านี้อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม แต่ก็ไม่เป็นที่เข้าใจกันว่ายีนใดมีส่วนเกี่ยวข้อง

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหรือที่เรียกว่าสายพันธุ์ทางพันธุกรรมยังสามารถทำให้เกิดการทำงานของหัวใจไม่ดี แต่ประเภทและความรุนแรงของความผิดปกติแตกต่างกันอย่างกว้างขวางแม้ในหมู่ผู้ที่มีการกลายพันธุ์เดียวกันโครงการจีโนมมนุษย์อนุญาตให้นักวิทยาศาสตร์ระบุกรณีที่หายากของโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์อย่างรุนแรงของยีนเดียว แต่นักวิทยาศาสตร์เชื่อว่ารูปแบบทั่วไปของโรคอาจเป็นผลมาจากการรวมกันของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ลึกซึ้งยิ่งขึ้น แต่หลักฐานการทดลองสำหรับแนวคิดเรื่องโรคมนุษย์ยังคงไม่ชัดเจนจนถึงปัจจุบัน